背景介绍
乳腺癌是中国女(nǚ)性发病率最高的恶性肿瘤
中国平(píng)均每天有512名女性被确诊为乳腺癌;
中国每天有131名(míng)因乳腺癌去世;
中国乳腺癌发(fā)病率增长速度是全球(qiú)乳腺(xiàn)癌发病率增长速度的>2倍(bèi)还要多,城(chéng)市地区尤为(wéi)显著(zhe);
中国女性被诊断为乳腺癌的平均年(nián)龄为45-55岁;比西方女性更加年轻。
2. BRCA1/2基因发生突变,导致乳腺癌(ái)患病风险增(zēng)加
BRCA1和BRCA2是(shì)人体抑(yì)癌基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变(biàn),其产生的(de)肿(zhǒng)瘤抑制蛋白会随之发生改(gǎi)变,正常修复DNA的(de)功(gōng)能也会受到(dào)限制,细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤,最终导致肿瘤(liú)的发(fā)生。
3.BRCA1/2基因与遗传性乳(rǔ)腺癌
BRCA1/2基因突(tū)变导致的乳(rǔ)腺癌有家(jiā)族遗传倾向,父母双(shuāng)亲中,如果(guǒ)其中一方携带基因突变,该(gāi)突变遗传给(gěi)后代的概率是50%。
如果一名乳腺(xiàn)癌(ái)患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的近(jìn)亲也应接受BRCA1/2基(jī)因检测,以(yǐ)判断(duàn)自己是否(fǒu)同为BRCA1/2基(jī)因突变的携(xié)带者,以(yǐ)便选择针对(duì)性(xìng)的(de)风险控制方案。
检测意义
评估患(huàn)病风险,鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺(xiàn)癌患者及其健(jiàn)康家属,并帮助健康(kāng)家属提前制定(dìng)预(yù)防(fáng)策略;目前,多个(gè)国际权威(wēi)指南(nán)均推荐高危乳(rǔ)腺癌患(huàn)者进行BRCA1/2基因检测。
适用(yòng)人群
一(yī)、乳腺癌(ái)、卵(luǎn)巢癌高(gāo)危人群
1、家族中存在已(yǐ)知BRCA1/2基因突变(biàn)
2、具有乳腺(xiàn)癌(ái)、卵巢癌家族史(shǐ)
3、良(liáng)性乳腺(xiàn)肿瘤患者
4、乳腺(xiàn)增(zēng)生患者
5、个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌(ái)、胰腺癌
6、乳腺组(zǔ)织(zhī)出现早期病变的(de)人群(qún)
二、预防医学推荐(jiàn)检(jiǎn)测人群
1、肥胖人群
2、年龄小于(yú)65岁的人群
3、未生育(yù)人群
4、既往有激素治疗史的人群
5、既往有害化学物质接触史(shǐ)的人群(qún)
检测流程
样本要求(qiú)
5mlEDTA抗凝(níng)外周血/口腔拭(shì)子
报告周期
10个工作日
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