乳腺癌是中国女（nǚ）性发病率最高的恶性肿瘤

中（zhōng）国平（píng）均每天有512名女性被确诊（zhěn）为乳腺癌（ái）；

中（zhōng）国（guó）每天有131名因乳（rǔ）腺（xiàn）癌（ái）去世；

中国乳腺癌发病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速（sù）度的＞2倍还要多（duō），城市地区尤为显著；

中国女（nǚ）性被（bèi）诊断为乳腺癌的平均年龄（líng）为45-55岁；比（bǐ）西方女性更加年轻（qīng）。

2. BRCA1/2基因发生突变，导致乳（rǔ）腺（xiàn）癌（ái）患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因，如果BRCA1/2基因的（de）特定位点发生突变，其（qí）产生的肿瘤抑制蛋白会（huì）随之发生改变，正（zhèng）常修复DNA的功能（néng）也会受到限制，细胞也因（yīn）而更（gèng）容易积累有害的DNA损（sǔn）伤，最（zuì）终（zhōng）导致肿瘤的发（fā）生。

3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基（jī）因突（tū）变（biàn）导（dǎo）致（zhì）的乳腺癌有（yǒu）家族遗传倾向（xiàng），父母双（shuāng）亲中，如果其中一方携带基因突变，该突变遗传给后代的概率（lǜ）是50%。

如（rú）果一名乳腺（xiàn）癌患者已检测到BRCA1/2基因突（tū）变，此时该患者的（de）近亲也应接受BRCA1/2基（jī）因（yīn）检测，以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者（zhě），以便选择针对性（xìng）的风险控制方案。

评估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变（biàn）的乳腺（xiàn）癌患者及其健康家属，并帮助健康家属提前制定预防策略；目前，多个（gè）国际权威指南（nán）均推荐高危乳腺癌患（huàn）者进行BRCA1/2基因检（jiǎn）测。

一、乳腺癌、卵巢癌（ái）高危人群

1、家族中（zhōng）存在已（yǐ）知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家（jiā）族（zú）史

3、良性乳腺肿瘤患者

4、乳腺增（zēng）生患（huàn）者

5、个人或家族具（jù）有其他肿瘤（liú）的病史，如前列腺癌、胰腺癌

6、乳（rǔ）腺组织出现早期病（bìng）变的人群

二、预防医（yī）学推荐检测人（rén）群（qún）

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的（de）人群（qún）

3、未生育人群

4、既往（wǎng）有激素治疗史的人群

5、既往有害化学物质接触史的人群

检测流程

样（yàng）本（běn）要求（qiú）

5mlEDTA抗凝外周血/口腔（qiāng）拭子

报告周（zhōu）期

10个工（gōng）作（zuò）日